导语：脊髓性肌萎缩症主要是由于我们的运动神经单元活动基发生突变导致了遗传性的神经肌肉病，我们在临床上主要以神经运动元退化导致的肌无力和肌肉萎缩作为主要的辨别因素。
01病因和流行病学
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传，运动神经元存活基主要编码运动神经元存活蛋白。运动神经元存活基是一个管家蛋白，用一种复合体的形式来募集核蛋白和核糖核酸组成一种蛋白复合物，目前我国现在还没有脊髓性肌萎缩症的发病率流行病学资料，在世界范围内可以借鉴的资料也是非常有限的。
02临床表现
脊髓性肌萎缩症的临床表现非常多样，患者的外在表现差异性很大，对于婴幼儿来说，出生前也就是在宫内发病，一般表现为胎动减少。等到婴幼儿出生之后，根据年龄的成长，他的病情发病速度也是不一样的，我们可以将脊髓性肌萎缩症分为下面这四种。
（一）SMAⅠ型
近三分之一的患者在宫内发病，主要表现就是胎动减少，出生的时候为松软儿。大多数患者都是在出生之后六个月左右的时间发病，主要表现为全身肌肉松软无力，肌张力降低，而且由于咀嚼肌肌力下降，导致新生儿的吸吮和吞咽出现困难。
新生儿的呼吸也会受到影响，腹式呼吸，胸部主要呈现钟型。不会主动抬头和翻身，不能独立坐立，并且部分婴幼儿的关节也会出现机型，随着时间的推移，这种肌无力的现象会越来越严重，最后能够导致完全丧失自主运动能力。近乎八成的患儿都是在一岁左右死亡，主要原因就是呼吸道感染引发的呼吸衰竭。
（二）SMAⅡ型
这个类型的患儿出生直到半年左右发育都非常正常，可以正常坐卧，但是在一岁半左右的时间段内出现发育停滞的状况，全身肌无力开始慢慢显现，超过一半的患儿都有手部震颤的状况，虽然可以坐卧但是不能独立行走，并且慢慢会出现脊柱侧弯的情况。这种类型的患儿一般可以存活到10岁到20岁左右，智力不会受到影响。
（三）SMAⅢ型
这种类型的患儿一般都是在青少年期发病居多，并且能够具有独立行走的能力，患儿的肌无力现象越来越严重，一般可以存活到中年，智力不会受到影响。
（四）SMAⅣ型
这种类型的脊髓性肌萎缩症一般多发于30岁到60岁左右的人，主要表现就是肌无力，一般对于生命不会受到威胁，病情进展也是比较缓慢。
03辅助检查
（一）血清肌酸激酶
我们通过进行检测患者的血清肌酸激酶，对于脊髓性肌萎缩症Ⅱ型、Ⅲ型的患者来说都可以看到明显数值超标，对于Ⅰ型而言，相对处于正常范围之内。
（二）肌电图检查
我们通过肌电图进行观察，Ⅰ型的患者能够看到去神经支配发生改变，并且部分患者还存在缺乏神经再生的状况。Ⅱ型和Ⅲ型的患者可以看到神经源性受损的情况，能够辅助推断病情。
（三）肌肉活检
通过肌肉活检我们可以在Ⅰ型的患者身上发现明显的肌肉病理改变，不良肌纤维中存在着成群的肥大肌纤维，Ⅲ型的患者可以看到小角状萎缩肌纤维，个别肌纤维坏死并且也有肌纤维核内移的状况。
04诊断
（一）临床表现
脊髓性肌萎缩症的患儿一般主要表现就是肌无力，并且下肢重于上肢，面部肌肉不受累，并且部分患者有肋间肌物理，钟型胸部的状况。我们在进行临床推断的时候需要辅助必要的分子遗传学检测作为基础，当患者被初步诊断为脊髓性肌萎缩症之后，需要首先考虑进行基因检测。
（二）分子遗传学检测
当基因检测结果非常明确的情况下我们就不需要再做肌肉活检，需要基因检测的结果不明确，我们还需要进一步做肌肉活检来明确病因。一般来说通过基因检测我们可以看到患者的基因外显子纯合确实，大多数的患者都是遗传自父母。
05鉴别诊断
（一）先天性甲状腺功能低下
先天性甲状腺功能低下同样会有肌无力的现象，对导致新生儿的发育缓慢，当对于新生儿的脊髓性肌萎缩症基因检测为阴性的情况下，我们需要进行甲状腺功能检测。甲状腺功能低下还会伴有水肿、嗜睡的情况，并且智力相对会受到影响，但是脊髓性肌萎缩症的患儿对于智力并不会受到影响，所以说这些都是我们在临床上可以判断病情的依据。
（二）先天性肌病
这是一种进展非常缓慢的遗传性肌病，主要发病人群就是新生儿或者儿童，该疾病与脊髓性肌萎缩症的临床表现相似，主要我们通过病理检查诊断，一般患儿都是运动发育迟缓，并且肌力下降，长期的肌无力还会导致关节变形，我们区分两种疾病的最主要因素就是通过肌肉病理检测和基因检测。
（三）线粒体病
这种疾病主要是由于遗传基因突变导致的线粒体酶功能发生缺陷导致的系统疾病，它的临床表现非常复杂，并且跟脊髓性肌萎缩症相似的是都会伴有肌无力，线粒体病还会造成患者出现神经病，并且对于患者的中枢神经系统还会造成损伤。
06治疗
目前对于脊髓性肌萎缩症还没有专门的特效治疗方法，目前临床上主要以服用抗生素还有帮助骨骼健康的补剂，例如维生素D和双膦酸盐作为主要的治疗药物。目前一些国家针对此类的病患使用沙丁胺醇，并且相对资料显示对于患者有一定的治愈效果。
结语：脊髓性肌萎缩症虽然目前的治疗方案还有待提高，但是针对此类疾病的相关研究正在如火如荼的展开，目前针对脊髓性肌萎缩症Ⅰ型和Ⅱ型的治疗特效药已经研制出来，并且在多个国家实现了上市的情况，虽然此类药物的临床效果非常不错，但是此类药物还没有实现全球普及。