腓骨肌萎缩症
腓肌萎缩多常显，常隐X连亦可见。对称缓慢肢远端，髓鞘脱失轴索变。1型节段非绝缘，动感不阻速度慢。2降波幅动作电，3婴4隐基因断。释义：腓骨肌萎缩症多为常染色体显性遗传，也可为常染色体隐性遗传或X连锁遗传。该病的显著特点：对称性缓慢进行性四肢周围神经脱髓鞘和轴索变性，从而出现肢体远端肌肉萎缩、无力。CMT1型：神经纤维呈对称性节段性脱髓鞘，其神经粗大是由于部分髓鞘再生，施万细胞和成纤维细胞增生形成酷似洋葱头的结构。该型肌电图可见运动和感觉神经传导速度明显减慢（小于38m/s）（正常值：＞40-45m/s），但无传导阻滞。CMT2型：髓鞘相对保留，因此神经传导速度大致正常或轻度下降。但由于轴索变性，前角细胞数量轻度减少，部分细胞染色质溶解，导致复合肌肉动作电位波幅明显下降。由于背根神经节细胞也有类似改变，因此感觉神经动作电位也明显下降。其中，复合肌肉动作电位的波幅影响因素：参与反应的轴突的数量，受轴突支配的神经肌肉接头的完整性，神经肌肉接头的数量和肌纤维的完整性。CMT3型：又称Dejerine-Sottas病，是婴儿期起病的严重脱髓鞘。CMT4型：大部分隐性遗传者归为此型。CMTX：X连锁遗传。需要注意的是：任何一型都存在轴索变性。且轴索丢失程度是影响神经损伤的主要因素。
诊断：依据起病年龄（儿童或青春期）、起病形式和演变（缓慢进展）、临床特点、肌电图、活检、阳性家族史，结合基因异常可确诊。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇