希望小宇的故事可以增加大众对临床基因检测的理解与认可，让我们的孩子远离出生缺陷！
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小宇艰难的求医之路
4岁男童小宇，没满月就被诊断为重度贫血，1岁6个月后双腿肌肉大面积萎缩，父母带着他辗转各地求医，前前后后花费了近20万元，做了多次血液检验。多地均诊断为纯红细胞再生障碍性贫血，小宇的父母原本打算筹钱做骨髓移植。
基因报告彻底改变小宇的命运
很多疑难杂症属于基因问题导致的复杂罕见病，医院医生建议下，小宇的样本被送到了行业内认可度比较高的迈基诺公司，进行神经肌肉病相关基因的检测。
在收到基因检测报告后，根据基因报告的提示，医院的医生尝试使用维生素B2对小宇进行治疗。很快奇迹就发生了，5天后孩子呼吸有力了，1个月后小宇的红细胞神奇地上来了，2个月后纯红细胞再生障碍性贫血消失了，再也不用输血了，原本肌肉萎缩无法站立的孩子，也能站稳片刻，走两三步了，孩子一天比一天进步。
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全世界罕见的罕见病
基因报告提示，小宇可能患有与SLC52A2基因相关的一种被称为Brown-Vialetto-Van+Laere综合征2型的罕见疾病，根据MMDD?迈基诺人类疾病和微生物组知识库记载，此种疾病在全世界也仅被报告30次，国内更是及其罕见。
由于此病及其罕见，相关的致病基因SLC52A2已经发现的致病突变非常少，而小宇的两种突变在全世界都未曾报道过，这增加了报告解读的难度，但是依靠迈基诺自主开发的MACES?基于大样本人群的智能化变异解读算法，从海量基因数据中仍然寻找到与小宇表型相关的可疑变异。
幸运的是，MMDD?知识库显示维生素B2可能有助于缓解此种罕见病的病情，根据报告提示，医生便尝试使用维生素B2对小宇进行治疗，很快奇迹就发生了！
并不罕见的罕见病
小宇所患的疾病只是数千种罕见病的一种，数千种罕见病中超过80%都与遗传因素相关，仅有5%有有效的治疗方法。我国有超过万罕见病患者，平均诊断周期需要5年，目前仍有60%的患者未获得明确诊断。由此看出，小宇是不幸的，也是幸运的，还有千千万万个小宇需要获得诊断、获得有效治疗。
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案例启示
1.小宇做了页的常规检测报告，仅两次是基因检测，说明临床和大众对基因检测技术的认可度还有待提高。
2.小宇所患疾病属于可防可控的单基因病，若可以在新生儿阶段进行基因筛查，是可以做到早发现、早诊断、早干预的。
3.小宇是幸运的，有精准的治疗方案；但对于一些明确基因诊断的没有治疗方案的罕见病，可以考虑通过精准的产前基因诊断或者辅助生殖技术生育一个健康宝宝。
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