罕见的“平山病”，到底该如何治疗？
每年一到寒暑假，郑大一附院门诊都会遇到一些特殊的病人，他们大多数都是正值青春，却因为上肢无力，震颤，甚至肌肉萎缩而备受困扰。他们所患的疾病是一种特殊的疾病：平山病。
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什么是平山病？
平山病，既往又称青少年上肢远端肌萎缩症，于年由日本学者平山惠造首次报道，是一类特殊良性神经系统疾病。以不对称的上肢远端肌力减弱和肌肉萎缩为首发症状，常累及手腕和手指并以骨间肌、小鱼际肌及前臂尺侧肌肉萎缩为著。发病年龄一般为20-30岁，主要见于亚裔青年男性。平山病起病隐匿，与运动神经元病相似，早期诊断规范治疗可使预后相对良好，但如果缺乏有效、及时的治疗，平山病也同样会导致患者出现双侧上肢的严重肌肉萎缩，从而严重影响患者的日常生活和工作。因此提高对此病的诊断与治疗尤为重要。
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疾病发生发展
平山病的发病机制尚无统一观点，大多数学者认为可能原因是椎管与脊髓/硬膜囊发育不平衡导致。
目前普遍认为平山病是自限性疾病，病情通常在发病2-5年后会停止进展，但有文献报道部分患者在起病10年后症状仍存在持续进展。由此可见部分患者在疾病自限后，可出现再次进展表现，部分患者病情可持续进展，实际总病程超过5年。
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1平山病的典型表现
平山病患者的典型临床表现为双侧不对称的局限于上肢的肌肉萎缩及肌无力，以手内在肌及前臂肌群萎缩为主。同时部分患者会有典型的特征性表现。
（1）斜坡征：平山病患者手内在肌及前臂肌肉萎缩以尺侧为主，而位于前臂桡侧的肱桡肌常不受累。
图1：斜坡征表现
图1：斜坡征表现
（2）寒冷麻痹：山病患者在低温时可出现肌肉收缩震颤，温度升高时好转。
（3）伸指震颤：平山病患者用力伸直手指时会出现不自主的手指震颤现象。
图2：平山病患者左手尺侧内在肌及前臂肌肉萎缩
除此之外，平山病的影像学的特征性表现是诊断的重要依据
（4）“膜-壁分离”现象：颈椎屈曲位MRI显示平山病患者存在特征性的颈椎屈曲后硬膜囊后壁与椎管后壁分离现象。
图3：平山病患者颈椎屈曲位MRI显示硬膜囊后壁与椎管后壁分离现象
（5）平山病患者颈椎中立位MRI显示颈髓（颈膨大）萎缩、颈髓内异常高信号等异常表现。
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平山病的治疗
图4：平山病患治疗流程导图
（1）保守治疗
平山病的保守治疗方式主要包括长期佩戴颈托及神经营养药物治疗。
自确诊平山病开始，持续佩戴颈托直至病程满5年，每天尽可能长时间的佩戴，不建议仅在长期屈颈工作及学习时才佩戴颈托。长期佩戴颈托治疗是最早提出的平山病治疗方法之一，由于颈托限制了患者的屈颈运动，因此也阻止了“膜-壁分离”现象的产生，从而有效地遏制病情进展。
目前，对于神经营养药物治疗平山病的效果尚缺乏明确结论，但一般会当作辅助治疗不可或缺的部分。
（2）手术治疗
目前，手术治疗已成为平山病治疗的又一主要手段。通过手术治疗可有效限制颈椎的异常屈曲、扩大硬膜囊容积，进而消除异常的“膜-壁分离”现象。但由于部分平山病患者存在自限性、平山病致病机制复杂、并非所有平山病患者术后病情进展均会停止等因素，因此，平山病的手术治疗应严格掌握手术适应证。临床主要手术适应证：①患者症状在长期佩戴颈托治疗后仍然持续进展；②患者无法配合长期佩戴颈托治疗；③患者症状自限后再次出现进展。④患者近6个月内疾病明显进展。
图5：平山病患者颈椎前路零切迹融合器内固定手术治疗
图6：平山病患者颈椎前路钉板融合器内固定手术治疗
（3）分型
根据患者的临床表现及进展，平山病可分为Ⅰ到Ⅲ型。Ⅰa型病情稳定，可先保守治疗观察疾病进展，定期随访。Ib型疾病继续发展，需要密切观察，如无法坚持佩戴颈托，建议手术治疗。Ⅱ型建议手术治疗。Ⅲ型为不典型平山病，如无法坚持佩戴颈托，建议手术治疗。
李宁，武汉大学医学博士，副主任医师，副教授，现工作于医院。从事脊柱外科工作十余年，对骨科脊柱疾病的诊断与治疗有丰富的临床及科研经验，主攻脊柱疾病的个性化治疗，掌握脊柱开放融合技术、脊柱的小切口单纯髓核摘除技术或小切口融合技术、椎间孔镜技术等，全面适应不同病情的患者需求。力求用最小的创伤为患者带来最好的治疗效果。擅长诊治颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎滑脱症、胸椎管狭窄症、老年性骨质疏松性椎体骨折、脊柱肿瘤、脊柱外伤、脊柱侧弯、脊柱后凸畸形等脊柱相关疾病。同时,开展髋、膝人工关节置换。对平山病，脊柱感染，重度脊柱侧弯等重度、罕见疾病有深入研究和独到见解。
年荣获河南省医学科学技术进步一等奖，项目名称“甲强龙预防脊髓缺血灌注损伤的基础和临床研究”。年至医院进修学习半年。年又至医院（原医院）学习。年荣获河南省教育厅医学科学技术进步一等奖，项目名称“重度脊柱畸形的系列临床治疗及相关应用”。
现任中华医学会医学工程学分会数字骨科学组创伤与关节工作委员会委员，河南省肢体康复专业委员会青年学组常务委员，河南省康复医学会脊柱畸形分会委员，河南省康复医学会脊柱畸形分会青年学组委员，河南省脊柱脊髓学会创新与转化分会常委，河南省脊柱畸形诊治中心专家组核心成员，担任英国JOrthopSurgRes杂志、英国BMCMusculoskeletalDisorders杂志、ClinicalSpineSurgery等多个脊柱外科领域国际权威期刊特约审稿人。截止年，发表医学学术文章共计40余篇，其中通讯和第一作者SCI为10余篇，著书2部，发明专利1项。
河医院区门诊时间：周一下午、周六下午、周日上午。
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