腓骨肌萎缩症
医院神经内科
副主任医师副教授董惠
腓骨肌萎缩症影响控制肌肉运动的外周神经，是一种外周神经疾病。它是最常见的遗传性周围神经病变，所有种族和民族都可发病，与性别无关，影响全世界多万人。腓骨肌萎缩症通常进展缓慢，导致脚、腿、手、臂失去正常运动功能和/或感觉。
一个真实的病例
一位女性公务员，她从小不擅长体育运动，经常体育课考试不达标，25岁时出现双脚的感觉缓慢，足底踩到石子时要晚3~4秒才能感觉到，30岁时发现走路慢，着急时不能跟上同事的走路速度，一边打电话一边走路时，会被地上有凸起的东西绊倒，32岁时发现双脚的感觉很差，洗脚时不能感觉到水的凉热，还有次被热水烫伤，做过很多次足疗和针灸都没有效果。
到医院就诊时，发现这位女士双小腿纤细，不能向上勾脚，双脚的足弓高且肌肉不饱满，双脚不能感觉到冷热感觉、针刺和触摸，闭上眼时都不能感觉到脚的存在。通过周围神经检查可以发现下肢的神经传导速度严重减慢甚至检查不到，虽然这位女士双手没有任何不舒服的感觉，但双上肢的神经传导速度也明显减慢了55%~63%。询问时发现这位女士的爸爸也有类似的症状，但出现的较晚大概在40岁左右。最后通过基因检测发现PMP22基因大片的重复，诊断为腓骨肌萎缩症1A型。
腓骨肌萎缩症是什么原因导致的？
周围神经的结构类似我们日常生活中用到的电线，导电的铜线好似神经的轴索，负责神经信号的传导，绝缘的塑料皮就是神经的髓鞘，保护神经信号不发生短路。
负责产生和维持这2种结构的基因突变可导致腓骨肌萎缩症。随着年龄的增长，髓鞘或轴索开始破坏不能完成正常工作，致使肌肉变的虚弱无力，感觉出现异常。有30多个基因与腓骨肌萎缩症有关，每一个基因都与其一种或几种特定类型有关。
腓骨肌萎缩症的常见症状是什么？
01
最初的症状可能包括脚趾行走，频繁绊倒，经常脚踝扭伤，双手笨拙，双手和双脚“烧灼”感，针刺的痛觉不明显。
02
双足常常出现骨骼结构畸形，如高足弓和锤状脚趾，扁平足也可以出现。随着小腿和脚部肌肉萎缩逐渐加重，出现双足向上勾起费力、平衡差和行走缓慢。双手肌肉萎缩无力时，很难完成精细运动，如书写、拉链、系纽扣和拿筷子。
03
双手和双脚不能感觉到触摸、无法区分热冷、无法感觉双脚在空间的位置，许多患者出现过电样疼痛，以及肌肉、关节疼痛。对冷、热温度的耐受性差，许多人长期手脚冰凉。
04
其他症状还包括手指弯曲、挛缩、震颤、抽筋、肌肉无力、手力量丧失、慢性疲劳、睡眠呼吸暂停、呼吸困难、吞咽困难、末梢循环差、脊柱侧弯/后凸和听力丧失。
需要注意的是，并不是每个患者体验到所有的症状，可能只是其中的一部分。
腓骨肌萎缩症不会传染，多数遗传自父母，少部分患者是自己的基因新发突变所致，这些患者同样可以把疾病传给子女。家族中常常有类似症状的成员，但同一家族中疾病的表现并不完全相同，有的人症状很轻以至于自己都没有意识，而有的人会很严重，甚至不能行走。
问
诊断腓骨肌萎缩症需要做什么检查？
需要专业的神经科医生评价肌肉功能和肌肉萎缩程度，感觉反应，以及肌电图和神经传导检查。还需要其他种类的检查排除可以引起类似症状的疾病，如糖尿病、免疫性周围神经病等。怀疑腓骨肌萎缩症的患者需要进行基因检测，寻找突变基因。
答
问
腓骨肌萎缩症如何治疗？
目前腓骨肌萎缩症没有治愈的方法。但很多方法可以帮助患者维持自主行走的功能。
足部护理很重要。要定期检查双脚是否有皮肤破损、红肿、水泡等，修剪指甲，穿合适的鞋子。可穿戴矫形鞋保护足踝关节，对于严重关节畸形的患者可以考虑外科手术纠正足部畸形，重建和平衡足踝肌力。
物理治疗。尽早开始有氧运动，拉伸和加强肌肉，避免萎缩，如游泳、骑自行车等，应避免剧烈的无氧运动。
作业疗法。当病情进展导致不能完成日常工作时，可通过专业的康复医师指导下，进行有目的的、经过选择的作业活动，通过训练可提高肌肉力量，抓地力和手指灵活性，最大限度提高独立生活和劳动能力。
药物治疗。可通过药物减轻肌肉痉挛、神经性疼痛。
在日常生活中远离导致周围神经损害的食物和生活习惯，如酒精、吸烟、跷二郎腿、久坐久蹲、熬夜、外伤等。服用药物时应咨询医生，避开有周围神经损害的药物。
答
问
腓骨肌萎缩症患者或突变基因携带者可以生出健康的宝宝吗？
这就需要先证者（第一个诊断腓骨肌萎缩症的家族成员）有明确的基因诊断，可以在孕16-20周做羊水穿刺，看胎儿是否也存在该致病基因的突变。或者进行三代试管，在胚胎植入前筛选出不携带致病基因的胚胎植入。
答
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