BICD2基因p.SerLeu是远端脊髓性肌萎缩症的热点突变
关于远端脊髓性肌萎缩症的案例也有过相关报导，Rossoretal概述了早先30例来自世界各地的患有BICD2相关性脊髓性肌萎缩症的案例。4/9的家庭中最常见的BICD2突变是c.CT,p.SerLeu。最近，Brain刊登了一篇关于此种突变患者的临床表现。研究表明，远端脊髓性肌萎缩症也可发生在既往没有家族史的患者中。患者表现为双下肢不对称萎缩，起立、上楼、跑步困难，行走时足跟无法着地，翼状肩（此症状之前并无相关报导），然而上肢肌力完全正常。认知能力正常。肌电图神经源性改变有助于诊断。总结：c.CT为远端脊髓性肌萎缩症的热点突变。对于早期起病、下肢远端运动受累，合并翼状肩的患者，即使没有家族史，也应该考虑是否存在BICD2基因突变。
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