肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展速度和预后，进行性肌营养不良症至少可划分9种类型，每种类型特征表现都有一些差异。但他们也有共同的特点：进行性骨骼肌萎缩、肌肉蛋白质缺失、肌肉细胞或组织的死亡。
肌营养不良症各种类型的基因位置、突变类型和遗传方式均不相同，其致病机制也不一样，实际上各种类型均是一种独立的遗传病或基因突变所致。肌营养不良的高发人群里，没有地理或种族差异，任何地方、任何年龄阶段均能患病，其病因和发病机制较复杂多样，它的症状危害更是非常恐怖。
肌营养不良症首发症状之一以肌无力近端肢体为主，走路慢、脚尖着地、易跌跤、上楼及蹲位站立困难、呈典型的鸭步，90%的患儿肌肉没有萎缩反而出现假性肥大，触之坚韧。有些影响面部肌肉、中枢神经系统、眼睛、甲状腺、心脏、胃肠道、肾上腺，常见面部和颈部的症状有面容瘦长、抬颈困难。有些面部、肩部和上肢部肌肉会出现萎缩，患者在咀嚼或吞咽时较为困难，还伴有肌病面容，即由于口轮匝肌假性肥大，使嘴唇增厚，进而引起微翘的特殊面容。还有有些为对称性上睑下垂和眼球运动障碍；四肢无力、呼吸困难；肌无力和萎缩始于四肢远端、腕踝关节周围和手足的小肌肉，如大、小鱼际肌萎缩；阳痿、睾丸萎缩，女性可出现月经不调、不孕；听力障碍、呼吸异常；轻度面肌、眼肌无力和萎缩、视力障碍、吞咽困难、发音不清、心脏异常；脊柱畸形，颈部、踝部、膝盖和肘部肌肉缩短；轻度智力障碍、平地步行困难、脊柱侧弯、心肺功能衰竭甚至死亡。
综上我们了解到肌营养不良症没有地理或种族差异，任何地方、任何年龄阶段均能患病，其病因和发病机制较复杂多样，所以发现异常就要尽早诊断：根据临床表现、起病年龄、遗传方式、家族史、血清CK测定、肌电图、肌肉酶组织化学以及免疫组织化学检查，明确诊断。基因分析区别不同类型，区分阳性或阴性及时给已正确方案治疗避免病情恶化后悔莫及。
有肌营养不良症病史的人群，孕前体检非常有必要，应重视基因诊断。若有家族病史，出现四肢无力、行动困难、易跌倒等症状，应及时就医，已经确诊肌营养不良症的患者，若出现视力模糊、呼吸困难应立即就医，治疗方面建议找复元奇方饮。
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