“渐冻人”最早期的表现可能就是不经意的发现肢体的肌肉萎缩。很多患者也能感觉到肌肉会出现不听使唤的“跳动”。随着疾病的发展，肌肉萎缩越发的严重，最终出现肌无力和运动功能丧失。大部分患者在病程中可出现咽喉部肌肉的受累，主要表现为饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。中晚期的患者可以出现呼吸困难。
在临床上，我们可以应用肌电图和颈椎MRI鉴别这两种疾病。需要注意的是，一部分“渐冻人”可以有遗传倾向。
“渐冻人”如何治疗和护理？
家庭在“渐冻人”生活中扮演如何的角色？
对于“渐冻人”来说，家庭护理和康复的重要性不言而喻，直接关乎患者的生活质量和生存时间。
大众的一个普遍的误区是治病仅靠医生和药物。“渐冻人”的治疗和康复并非仅仅是医生和患者的对话，更是家庭和社会的责任。社会、家庭的康复对于患者社会功能的恢复及身心健康意义非比寻常。社会和家庭的支持，家人一个真诚的微笑，一句鼓励的话语能胜过医生千万遍的叮嘱。家庭的康复需要制定完备的康复计划，比如服药计划，语言康复计划，肢体运动康复计划，心理疏导计划等等……这绝非易事，是“浩大”的工程。
尽管“渐冻人”目前尚不能够治愈，但医者从未放弃探索其机制和治疗的新方法，并为之不懈奋斗着。
验案举隅
患者甲，43岁，年3月26日初诊。自诉年8月开始出现双上肢无力，后发展至不能抬举，年1医院诊断为“运动性神经元病、进行性肌萎缩症”。目前两手出现肌肉肌萎缩现象，握手无力，吞咽费力，构音不清，形体消瘦，精神疲惫，腰酸乏力，行路不稳，口干，饮水呛咳，大小便正常，舌体正，有颤动，舌淡苔*薄腻，脉沉细。
辨证为肝肾亏虚、气血不足，拟从补脾胃、滋肝肾、升清阳、清内热治疗。
基本方药：*芪60g，鹿角胶6g，生地15g，熟地15g，龟板30g(先煎)，*精20g，天冬15g，麦冬15g，红景天30g，仙灵脾10g，枸杞15g，首乌15g，熟附子10g，鸡血藤20g，山药20g，蕲蛇6g，功劳叶20g，*参15g，生白术15g，炒苍术10g，生薏苡仁30g，当归30g，鸡血藤15g，牛膝10g，煎2次，并于复诊时根据临床表现随证加减。服药半年后病情好转，病变无恶化进展，精神好转，形体消瘦、腰酸乏力、行路不稳均有所改善，无口干，上方改散剂，同时加用马钱子。
在本病的治疗中，首先选用鹿角胶、生熟地、龟板、*精、仙灵脾、枸杞、首乌、熟附子等滋阴潜阳、益肾健骨之品，以补肾填精，养血生肌；并可少佐苍术、砂仁醒脾和胃，以防其滋腻碍胃。同时善用*参、*芪、白术、当归之品以补气养血，健运脾胃。“非大剂*芪、*参不能起脏腑衰惫之气”；若惧*芪腻滞蹇气，可稍加防风以清轻走表，可使补而不滞。因为本病病程日久，病情缠绵，故患者多兼气血瘀滞之象，治疗时在病之各期配以川芎、赤芍、丹参、当归、桃仁、红花等活血化瘀之品，每获良效。久病入络，瘀象明显者需加搜筋剔络之品，如全蝎、蜈蚣、乌梢蛇、蕲蛇等虫类药物以搜剔络中瘀血。另外，在治疗运动神经元病时常会用到马钱子。此药味苦，性温，有大*，入肝、胃经，能通经络，散结止痛。张锡纯认为“马钱子性虽有*，若制至无*，服之可使全身动，以治肢体麻痹”。现代药理研究认为，马钱子主要成分士的宁能选择性提高脊髓兴奋功能，治疗剂量能使脊髓反射的应激性增高，反射时间缩短，神经冲动容易传导，骨骼肌的紧张度增加，从而使肌无力症状得到改善。董刚等研究证明马钱子治疗重症肌无力可能与改善神经肌肉接头传导，降低血清IgG和胆碱酯酶浓度有关。
故马钱子虽苦寒，有大*，但制之得当，药量服法恰当，可趋利避害，并强调其“开通经络，通达关节之力实远胜于他药也”。运动神经元病是世界性疑难病，该病涉及五脏六腑、奇经八脉，气血津液，寒热虚实，病情变化多端，往往是寒热错杂，热、湿、瘀、风、虚、滞并存，给治疗带来一定的困难，故临床上要注意准确辨证，不可一味补益，只有分清虚实，辨证施治，兼顾标本，才能获取满意的疗效。但运动神经元病毕竟属顽固之疾，易反复，需要长期巩固，方可减轻患者的痛苦，带病延年。
运动神经元病属中医痿证，痿证是肢体筋脉弛缓软弱废用的病证。中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。中医痿证，其与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，肌肉无以营养则肌肉萎缩、肌肉无力等。对于一些正在治疗或是治疗之后的运动神经元病患者严格的做到治疗护理可以有效的延长运动神经元病患者的生命。甚至也有希望是可以达到生活自理的状态。