进行性肌营养不良，是一种肌肉变性疾病和遗传有关，常常呈进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩。其中最常见的类型，是假肥大型肌营养不良。患者往往在儿童期开始起病，出现发育落后，能够独立行走的时间推迟，或者一直都有行走不稳症状，随着儿童年龄增加，症状会逐渐明显，出现协调运动能力差、动作笨拙、不能好好奔跑、步态摇摆俗称为鸭步，且有明显的蹲下站起时困难，患者需要先翻身趴在地上，然后以双手撑地，将上半身撑起，再用双手扶住膝盖和大腿慢慢站起，也就是Gower征阳性。实验室检查肌酶谱可以发现肌酸磷酸激酶常明显升高，肌电图检查提示肌源性损害。肌营养不良没有及时治疗或治疗不对，病情逐步发展将导致儿童的伤残，最后导致死亡。
在日常生活中如果发现孩子走路异常，医院进行检查，很多家长对孩子的症状不在意，等到孩子症状明显了，甚至走不了路了，医院检查，这样的孩子往往病情发展很快，病人很快就瘫痪了此时就会危及到生命。我们提醒广大进行性肌营养不良患者的家长，如果发现孩子在行走有医院进行检查，假如确诊为进行性肌营养不良一定要进行正确的方案治疗。
进行肌营养不良该怎么确诊呢？
①肌酸磷酸激酶(CK)：显著升高。在无症状期即可出现显著升高。
②肌电图：为肌源性损害。
③肌肉活检：提示肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。
④DMD基因检查：DMD基因是人类比较庞大的基因之一，包括79个外显子。基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等。
大约65％的Duchenne肌营养不良和大约85％的Becker型肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子缺失所导致的；6~10％的Duchenne和Becker肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子重复所导致的。经典的多重PCR技术可以检测大约98％的基因缺失。MLPA(multiplexligation-dependentprobeamplification)是目前最常用的方法，可以用于全部外显子缺失和重复的检查。
⑤超声心动和心电图：患儿应定期评估心脏功能，包括超声心动和心电图。
进行性肌营养不良是一个遗传性的疾病，由于基因的异常，导致肌肉的细胞在生长过程中，出现了结构性的异常，所导致的肌细胞膜的不完整。肌肉细胞结构被破坏，表现为肌肉的无力萎缩，肌肉细胞膜的不完整，肌酸激酶都进入到血液当中。这种是遗传性的疾病，我们在确诊之后可以找中医痿证之《复元奇方饮》进行治疗。
具体治疗方法需要结合实际病情，每位患者的病情不同，我们需要了解您的详细病情才能建议您最适合的治疗方案。详情可通过上方的联系方式联系我们进行了解。
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