杜氏肌营养不良（DMD）和贝氏肌营养不良BMD都是由于基因缺陷而引起的肌肉进行性衰弱和萎缩的疾病。当肌肉不断衰弱时，他们的肌肉力量也会持续减弱。很早的时候美国研究者就发现了导致DMD的基因，这个基因存在于X染色体上。基因的突变造成了肌肉的持续萎缩，这个基因编码能够产生不让肌肉萎缩的蛋白质，叫做抗肌萎缩蛋白。
基因是有密码的，而蛋白质是构成所有生命的重要物质。X染色体上的基因突变使DMD患者体内的抗肌萎缩蛋白缺失，导致肌肉持续性萎缩。BMD也是同一基因的不同突变，他们体内可以合成抗肌萎缩蛋白，但是数量不足或者是质量很差。正是因为抗肌萎缩蛋白的缺失、不足或质量差分别导致了DMD和BMD。就算是补充富含蛋白质的食物，也无法替代缺失的抗肌萎缩蛋白。
DMD患者一般在3岁左右就表现出肌肉衰弱，发病较早。通常学步较晚，走路会有些蹒跚，而且会发现孩子的小腿部分明显比其他孩子大，腿部用力的时候会摸到有硬块（刚开始我以为是肌肉，以为每个人都有，后来才知道是脂肪和结缔组织，肌肉退化，被称为假性肥大）。孩子上学前可以发现他们行动笨拙，容易摔倒，奔跑、上楼梯、从地上站起来都很困难。慢慢长大后会用脚尖或脚掌走路，走路摇摆不稳定，容易摔倒。为了保持平稳，孩子必须挺出腹部，肩膀向后仰，抬手臂会出现困难。大多数的DMD患儿在7-12岁丧失行走能力，需要坐轮椅，寿命很短。当然早一点使用激素治疗能够延缓肌肉萎缩，延长行走时间和寿命。
BMD症状比DMD要轻很多，他们体内可以合成抗肌萎缩蛋白，但是质量差。一般在十几岁或者更晚才被发现，病程发展比较缓慢。最初表现的是参加体育活动和军事训练有一些困难，后来也会用脚尖走路，走路摇摆，腹部挺出，寿命比DMD患者要长。BMD患者之间的差距很大，有的严重的30岁以后可能需要坐轮椅，而有些可能只需要用拐杖支撑就可以行走。