肌肉萎缩

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TUhjnbcbe - 2025/1/5 23:15:00

暑假过去大半,新学期即将来临。正常的话,莹莹下学期该上五年级了,但因为身体的原因,她从来没有跨进过学校的大门。

小沐是一个四岁的小女孩,她最大的愿望,就是和哥哥一样背着小书包去上学,认识更多的小朋友,和小伙伴们一起做游戏、唱歌、画画……也是因为身体的原因,她的愿望还没有达成。

莹莹和小沐,都是脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy简称:SMA)患者。

SMA是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,在中国活产婴儿中发病率约为万分之一,主要症状包括进行性肌无力、肢体松软和肌肉萎缩。除了肌肉萎缩,患者的吞咽和呼吸功能也会受到影响,一次咳嗽、一次感冒、一次呛到东西,都可能使病情快速恶化。

由于运动功能受限,大多数SMA患者无法独立生活,更遑论和其他孩子一样接受正规教育。但随着全球及国内首个上市的SMA疾病修正治疗药物诺西那生钠在中国获批并成功纳入医保,SMA患者治疗的可及性得到极大提升,患者生存状态也获得显著提高。越来越多的学龄患者接受治疗后,获得了更好的身体机能,也更期待能开启或继续他们的学习生活,融入社会,实现自我价值。

为帮助SMA患儿从家庭走进校园,并最终走向社会,8月7日,第五个国际SMA关爱日到来之际,由北京美儿SMA关爱中心发起并出品,渤健中国支持的中国罕见病领域首部

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