本文来源：盛合瑞类器官、类器官学社
文章介绍
年8月20日，德国神经退行性疾病研究中心TobiasGrass以第一作者兼通讯作者身份在CellReportsMedicine（IF：11.7）杂志发表最新研究成果：Isogenicpatient-derivedorganoidsrevealearlyneurodevelopmentaldefectsinspinalmuscularatrophyinitiation，表明脊髓肌萎缩症（SMA）患者来源的类器官显示出早期神经发育缺陷，特别是在运动神经元的加速分化和关键发育障碍方面，这些变化发生在与SMA相关的特征性神经元丧失之前。
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研究背景
Background
脊髓肌萎缩症（SMA）作为一种常见的遗传性神经肌肉疾病，其主要特征是脊髓运动神经元的退化，导致肌肉萎缩和严重的运动功能障碍。SMA是由SMN1基因的突变或缺失引起的，SMN1基因编码生存运动神经元（SMN）蛋白，而人类还拥有一个部分补偿SMN1缺失的SMN2基因。尽管已有研究表明，SMN蛋白在神经元发育和存活中至关重要，但对SMA的发病机制仍缺乏深入的理解，尤其是在发育早期阶段。
近年来，越来越多的证据表明，神经退行性疾病可能具有发育成分，这意味着在神经元分化和成熟过程中可能会出现早期的病理变化，这些变化可能在疾病症状出现之前就已经存在。因此，研究者们开始