渐冻症，学名叫肌萎缩侧索硬化（amyotrophiclateralsclerosis，ALS）这种疾病的原理是运动神经元受损，导致四肢、躯干和胸腹部的肌肉开始逐渐萎缩，同时也表现出肌无力。而且这种病是进行性的，也就是持续发展，到目前为止，没有有效的治疗办法，因此被称作“渐冻症”，也就是形容身体逐步失去运动能力，就像身体被一点一点的冻住，慢慢的失去了活动的能力。今天就来和大家说说，现实生活中的渐冻症患者以及有关渐冻症的研究！
01，现实生活中的渐冻症患者
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不知道大家还记不得年2月17日，一年一度的《感动中国》中有这样一位特殊的人物，他就是张定宇。
之所以特殊，一方面，他是抗疫英雄，医院院长，他在抗疫期间最早开展了对新冠的检测和应对，是这场战斗最早打响的地方。而另一方面，他很特殊，因为他身患绝症。自从年他患上了渐冻症之后，双腿逐渐萎缩，甚至就连走路因为吃力而一瘸一拐，但是这一切，都没能阻挡他对新冠疫情的抗击，他深入一线，冲锋在前，身先士卒，带领全院医护人员战斗在抗击疫情的最前沿。张定宇身残志坚，积极奉献的精神感动了无数人，被中央文明办授予“中国好人榜”，并先后获得了国家勋章和国家荣誉称号和“人民英雄”国家荣誉称号。
而我们今天要聊的渐冻症，就是导致张定宇身体受到影响的疾病。受到渐冻症影响的还有另一个知名人物——物理学家霍金。他在22岁那年被诊断为渐冻症，后来开始全身都无力支撑，只能依靠轮椅的椅背才能借力。到了后来，他全身可动的地方更是非常少，以至于需要专门的机器来解读他的想法。
02，有关渐冻症的研究
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年，美国国立健康研究所（NIH）和麻省医学院联合进行了一场史上最大规模关于渐冻症的人群基因研究。该研究累积纳入了例渐冻症样本。然后经过全基因组测序分析，最后发现一个基因KIF5A（驱动蛋白家族成员5A）和渐冻症有强烈相关。
该基因上存在一些变异，会导致该基因的27外显子的C端受到干扰，而这一干扰进一步会影响到该外显子的跳跃从而最终导致基因转录和翻译功能，结果就是造成了KIF5A的功能受到干扰而影响了神经功能。
关联分析证实，该基因上的相关变异，可以解释不同国家的渐冻症人群发病风险问题。
这是关于渐冻症目前为止最全面的一次人群研究，提示我们，渐冻症，可能和基因的关联度不低，这也是我们今后值得