假肥大型肌营养不良包括杜兴肌营养不良(DMD)和贝克肌营养不良(BMD),临床上常见的是前一种,是一种由于基因突变导致的肌肉蛋白质缺陷而引起的肌肉病。本病为遗传性疾病,多属X连锁隐性遗传,个别为染色体隐性遗传。DMD与BMD是等位基因病。
01:56它的主要临床表现和症状:
逐渐进行性肌肉无力:杜氏肌营养不良主要影响骨骼肌肉。在儿童早期,可能出现行走困难、跌倒频繁等现象。随着疾病的进展,肌肉无力将逐渐增加,使得患者难以行走、站立甚至坐起。
肌肉萎缩和肌肉曲张:患者在股骨肌群等大肌肉群中会出现进行性肌肉萎缩,尤其是下肢。与此同时,部分肌肉也会出现肌肉曲张(即肌肉肥大),这是由于受累肌肉纤维的代偿性增生。
步态异常:患者常常表现出步态异常,如张不开双腿、蹒跚行走、垫高脚掌等。这是由于下肢肌肉无力和缩短而导致的。
脊柱弯曲:随着疾病的进展,可能会出现脊柱侧凸(即脊柱弯曲),这是由于背部肌肉的渐渐衰退所导致的。
心肌受累:杜氏肌营养不良患者在心肌方面也存在问题,如心肌肥厚、心律不齐等,这可能导致心脏病和心力衰竭。
需要注意的是,以上症状是在大多数临床表现观察到的,但每个患者可能会有不同的特点和病程。杜氏肌营养不良是一种需要综合治疗和康复措施的疾病,及早的诊断、干预和支持对于患者的生活质量非常重要。
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