他，今年2岁9个月
却从未体验过站立的感觉
她，今年31岁
自从有了他，便时刻守护
他们是一对母子，而这份缘
却不知还能持续多久……
孩子名叫蛋蛋，患有脊髓性肌肉萎缩症。这几天，蛋蛋的母亲通过微博与淮北日报社取得联系，她希望通过媒体能让更多的人了解这种病。
在家中，蛋蛋微微外撇的左手里拿着玩具，双手外撇正是脊髓性肌肉萎缩症的外部表现症状之一。
四个月的孩子，如果被双手托起双腋，会有蹦跳的意识，而蛋蛋的下肢软软的。是不是缺钙？难道是肌张力低？蛋蛋医院，医生的诊断是“孩子很健康，需要补钙”。她给孩子补了一个月的钙，但丝毫没有效果。随后，夫妻二人带着蛋蛋来到徐州市妇幼保健所、医院，先后经过多个专家门诊，最终确诊了病因。此时，孩子已经8个月大。
蛋医院的诊断书
脊髓性肌肉萎缩症，英文简称为SMA。这是一种最常见的常染色体隐性遗传病。对于两岁以下的婴幼儿，SMA是头号的遗传病杀手，每-名新生儿中就有一名会患上SMA，常规人群每40-50人中就有一个是SMA致病基因的携带者。
目前国内还没有治疗这种病的药物，患者一般活不过2岁。“现在蛋蛋已经挺过了2岁，所以对他来说，每多活一天都是赚的。”蛋蛋母亲说。
蛋蛋的父母都是隐性基因携带者，生一个患病孩子的可能性是25%。这种病在孕期的基因检测技术近两年才有，只有在郑州、深圳、南京、北京等地才能做，且检测时的羊水穿刺或绒毛穿刺存在一定危险。在“美儿SMA交流群”QQ群里，都是各地患此病孩子的母亲，大家每天都在讨论这种病。蛋蛋的母亲在群里听说，美国从小孩发病起，就开始用矫姿椅、呼吸机等各种机器，但也只能保证病情不加重。目前美国已经研制出药物，但价格昂贵，需终身服用，这让蛋蛋的母亲感到很无奈。
不说出国接受终身用药，仅蛋蛋的日常开销就是一笔不小的开支：平日里喝的奶粉要搭配一种成长粉，帮助他长肉、长个子，可蛋蛋到现在体重只有22斤。由于猪肉生痰，且蛋蛋的咀嚼能力有限，为防止孩子贫血，蛋蛋母亲经常买来牛肉做成肉丸、肉饼给他吃。
为了挣钱养家，蛋蛋父亲选择到绍兴打工，留下蛋蛋母亲在家专职照料。孤独、无助、伤心……都曾萦她的心头。“孩子神经发育不好，睡觉非常不踏实，自从生了他就没睡过一个整觉，夜里起来十多次是常事。由于基本没有抵抗力，小小的感冒都可能要了孩子的生命。身体的劳累难免让人心情不好，蛋蛋的母亲却从不在孩子面前表现出来。
蛋蛋的母亲每天都为他做运动、按摩
今年6月，一家人来到北京检查。医生告知，蛋蛋的肺发育不好，有中度呼吸障碍，如果配呼吸机睡眠会好一些，另外脊柱有些侧弯。医生建议尽量配一把矫姿椅，保证他的脊柱是竖直的，而脊柱侧弯是不可逆的。现在，蛋蛋母亲最大的愿望就是给孩子买一把矫姿椅。
目前，在社区工作人员的帮助下
蛋蛋已于年5月办理了残疾证
一个月可以领到60元补助
蛋蛋的母亲说
如果淮北还有其他孩子患有这种病
很可能此时还没查出病因
希望大家一起携手直面病魔！
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