肌营养不良基因携带者的症状有全身或者局部肌肉无力，表现为走路慢、易跌跤，上楼及蹲位起来困难，走路时左右摇摆，呈典型的鸭步。症状的加重可出现跟腱挛缩、双足下垂、步行困难，两侧肩胛骨呈翼状，称为翼状肩胛，有90％的患者出现肌肉假性肥大，以双下肢腓肠肌最明显，一部分患者可伴心肌损害，如出现心律不齐营养不良、眼性肌营养不良、远端性肌营养不良。
治疗方面：本病尚无特效的治疗方式，早期进行遗传学检查、基因检查，在产前检查发现本病，应终止妊娠。如果确诊本病可进行康复治疗、理疗、针灸、推拿治疗等。
有许多分类，如常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传等。这种疾病通常涉及肌肉，可出现肌肉萎缩和肌肉无力。根据不同的类型，有些患者可能会有一些吞咽困难、饮水引起的咳嗽、眼睑下垂、复视等相关临床表现。除了这些表现外，有些患者还会有一些明显的临床症状，如肌肉酸痛。辅助检查主要是改善肌电图检查和基因检测。此外，肌肉酶的测试也明显增加，因为它是一种遗传性疾病。目前，还缺乏有效的治疗方法。