“四年多啊，一千六百多个日日夜夜，我们终于等来了这一天。我这辈子下得最大的一场*注，*赢了。”12月5日，郑州市脊髓性肌萎缩症（SMA）4岁患者静言（化名）的妈妈沈晓菲对记者坦言。
12月3日，国家医保局发布消息：全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)的精准靶向治疗药物诺西那生钠注射液被正式纳入医保。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病，已被纳入国家卫健委等五部门联合发布的《第一批罕见病目录》。
官方资料显示，治疗SMA的药物诺西那生钠注射液于年正式在中国获批上市，售价69.97万元，被患儿家长们称为“天价救命药”。而在纳入医保之后据估算，每针不会超过3.3万元。
治疗SMA的药物诺西那生钠注射液受访者供图
不满一岁女娃确诊SMA外公抱着她哭着不放手
年1月，静言出生，全家人都把她捧在手心里，然而，几个月后，她的命运却迎来了天大的转折。起初，家人发现静言的嘴有点歪，但是都没在意。直到静言8个月大，她变得不会抬头了，又过了10天，她突然坐不住了，不仅胳膊撑不起来，腿也不会动了。沈晓菲和老公带着医院，检查、针灸不知做了多少次，“把她放在CT机上时，我的心都在滴血。”沈晓菲说。
年10月7日，是沈晓菲永远忘不了的一天。那天，静言的检查报告显示，她基本确诊是罕见病SMA，医生称很有可能活不过两岁。“医院路边的花坛上，哭着不放手，说不放弃。”那天发生的一切，沈晓菲都历历在目。
资料显示，SMA新生儿发病率为1/~1/，常规人群中，约每40~50人就有1个是SMA致病基因携带者。
“这种病的原理是脊髓前角神经元出了问题，它是一种运动神经元，功能是控制肌肉的运动。运动神经元罢工就像是肌肉失去了指挥官，所以它们东倒西歪，绵绵软软，无法发挥功能，甚至出现瘫痪。且患者无法完成吞咽、呼吸等维持生命的基本活动。”医院神经科主任医师李书剑介绍，脊髓性肌肉萎缩症被称为两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手，患儿父母面临着最残酷的事实，学会坐、站、走这些最基本的动作也是奢望。很多孩子离开的原因是呼吸衰竭，因为呼吸肌萎缩，孩子不会咳嗽，要不断吸痰才能避免窒息。
发病后的静言，反复发烧拉肚子，不喝奶不吃辅食，短短几个月后，腿已经不能动。沈晓菲和老公不甘心，带静言来到首都儿童研究所检查，结果还是一样。年12月，静医院儿科重症监护室。专家建议他们尝试康复治疗。
沈晓菲夫妇花了12万元为静言买了康复机器，还借了8万元外债，卖了房子和父母同住，准备打持久战。“佛说，前世五百次的回眸，才会换来今生的擦肩而过。我要珍惜这一世的缘分。”沈晓菲说。
当时，尽管治病的药——诺西那生钠注射液，要近70万元一针，静言全家依旧坚持不放弃任何一个可能的机会，带着静言踏上了漫漫康复之路。
年7月，静言瘦得只剩下10斤，沈医院进行了胃造篓手术。取下胃管后，一家人聚在一起。“老人都在争着照顾宝宝。”沈晓菲说，“后来爷爷奶奶回老家，静言眼眶红红的，舍不得，她其实什么都懂。”
年10月24日，静言第一次用了药，打了药后，她的动作有了一些细微的进步。“这种药买一针送三针，三到四个月打一针，一年要近70万元。”沈晓菲告诉记者，“还有种万的，能管一辈子，打不起。”年1月，沈晓菲得知，药费降了，一年只需要55万元。
4年时间里，静言一家花光所有积蓄，借遍了能借的亲戚朋友，但始终没放弃救治静言的决心。
听到女儿疼得“哇哇”哭妈妈忍不住在门外哭
有了治病的药，SMA患儿是否就能完全康复？摆在静言家庭面前的，不仅只有高昂医药费的压力，还有不可回避的患儿生存考验。
“诺西那生钠注射液通常可以完全治愈SMA，但是需要长期应用才有效果。目前该药在国内上市不足2年，通常效果较好，但此前价格过高，而且需要长期治疗，一般家庭可能难以负担。”李书剑介绍，给SMA患者“打针”，也并不像给普通病人打针那么简单。“这种鞘内给药是一种腰穿式的注射，操作并不方便。”
疼在儿身，痛在娘心。每次打药的时候，听着静言疼得“哇哇”哭，沈晓菲都忍不住在门外哭。
今年3月5日，静言打了第七针药后，4岁的她会说话了，会发出“妈妈”“奶奶”这些称呼。沈晓菲问：“你爱妈妈吗？”静言艰难地说出“A”的发音，这些最简单的回馈，让沈晓菲体会到了做妈妈的快乐。
11月5日，静言准备用第九针药，沈晓菲称，这次医生评估后给的反馈是“进步很多”。
“她在天上挑妈妈，挑啊挑，为了成为我的孩子，她放弃了健康。”沈晓菲总忍不住翻着手机里静言的视频，视频记录着家人与静言朝夕相伴四年来的点点滴滴：因为病情影响到正常进食，静言的爸爸用针筒向连接静言胃的细管注射浅绿色粥状液体，“是用破壁机打的鸡蛋海带面”；4岁生日时，沈晓菲给静言换上绿色公主纱裙，带她去饭店，所有家人围着她吹生日蛋糕上的蜡烛；晚上临睡前，静言爸爸一遍遍地为她戴呼吸机；静言奶奶和沈晓菲一起给她洗头。“静言没生病时，都是婆婆给她洗澡，一晃几年过去了，现在还有机会为她洗头，感到很幸福。”沈晓菲说。
尽管知道大多数家庭给孩子治疗是为了无愧于孩子，打针也只能减轻发病程度，且没见有痊愈成正常人的案例，沈晓菲和老公依然致力于让静言感到快乐。在静言面前，他们永远活力四射，而在静言视线范围之外，他们崩溃过无数次。“最不能承受的，不是经济压力，而是听到别人劝我们放弃。”沈晓菲说。
天价药进医保患儿家庭期盼*策尽快落地
12月3日，专注于SMA领域的非盈利性组织北京美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍接受媒体采访时表示，目前在该中心实名登记注册的SMA患者有两千人，但其中真正使用诺西那生钠注射液治疗的只有四五百人。
曾经，高昂的药价成为罕见病患者康复路上最大的阻碍，如今，这个现状正在逐步改观。
“单病种的罕见病患者人数太少，无法摊薄研发成本，这就是脊髓性肌肉萎缩症药物70万元一针的本质原因。”郑州某药企负责人张若愚接受记者采访时表示，“‘天价药’进医保，给患者家庭带来了希望，他们看到了国家对于人民健康至上的决心。或许等一等，特效药就被研发出来了，或许再等一等，救命药就降价了。”
在11月11日的年国家医保目录药品谈判现场，国家医保局谈判代表反复跟企业谈判代表砍价，声称“每一个小群体都不该被放弃”，引来无数网友点赞。
12月3日，国家医疗保障局召开新闻发布会，公布年国家医保药品目录调整结果。
结果显示，本次调整共计74种药品新增进入目录。从谈判情况看，67种目录外独家药品谈判成功，平均降价61.71%。当天，国家医保局、人力资源和社会保障部印发的通知要求，新版国家医保药品目录自年1月1日起正式实施。
“*策真的落地要多久我们不确定，进医保后多少钱一针的药价现在也还不知道，现在还在等待进一步的消息，但我期盼那一天的到来。”沈晓菲说。
来源河南青年时报·东风新闻
记者杨*强
编辑夏赛赛
校对王冰
审核田震